En México se reconocen una veintena de enfermedades también conocidas como huérfanas
MESA DE REDACCIÓN
Con el objetivo de visibilizar estos padecimientos, promover la detección temprana y fomentar la investigación para el desarrollo de tratamientos más eficaces, la Secretaría de Salud en el Estado de Querétaro (SESEQ) se suma a la conmemoración -este último día de febrero- del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Además, se busca fortalecer programas de tamiz neonatal e impulsar el diagnóstico oportuno.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Aunque de forma individual son poco frecuentes, en conjunto representan un desafío de salud pública, pues entre 6 y 8 por ciento de la población mundial vive con alguna de las aproximadamente 7 mil enfermedades catalogadas dentro de esta categoría, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En México, el Consejo de Salubridad General de la Secretaría de Salud Federal reconoce una veintena de enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria, entre otras.
En los 198 centros de salud del estado de Querétaro se realiza la prueba de Tamiz Metabólico Neonatal, así como en los hospitales generales de San Juan del Río, Cadereyta de Montes y Jalpan de Serra, así como en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer.
A través de un estudio se realiza diagnóstico de 6 enfermedades poco frecuentes como son el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, galactosemia fenilcetonuria, deficiencia de glucosa 6, fosfato deshidrogenasa y fibrosis quística.
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